晚期肺癌抓住这个机会，生存率有望提高！
本帖最后由 青菜567 于 2023-9-4 10:44 编辑肺癌患者在术后、晚期初治、治疗耐药之时都经常要面对基因检测的选择难题，除了选择哪家基因检测机构、做多少个基因、购买单次检测还是多次检测，如果认真了解基因检测，还有一系列问题让患者比较纠结，这些问题与基因检测的一个关键参数【测序深度】有关。
什么是测序深度？
基因检测的方法在经历了PCR和一代测序之后，当前已进入普遍使用二代测序（NGS）的时代，而测序深度是体现二代测序的特异性与灵敏度的关键指标。
那么，到底什么才是测序深度呢？
专业点说测序深度是覆盖目标区域的碱基总量（bp）与目标基因组大小（Genome）的比值。
简单说，测序深度就是目标基因的碱基被重复解读的次数，如果我们把进行基因检测二代测序的过程中对每个位置的碱基解读比作练习某个重复动作（例如罚点球或投篮），也可以比作同一道习题的解答次数，次数越多也就越熟练，体现了职业与业余的水平差距或精心准备考试与裸考的区别。所以，如果基因检测深度不够，准确性大受影响。
测序深度越高越好吗？
既然测序深度不够，影响基因检测的准确性，那么，是不是测序深度要求越高越好呢？这个问题如果我们用生活中的例子来考虑就不难理解了。我们都知道居住面积影响生活的舒适程度，但是另一个影响居住面积的关键因素是价钱，因此我们都会考虑在经济承受范围内的适当提高，而达到一定的舒适度之后就没必要再“糟蹋”钱去提升，测序深度亦是如此。
在一定的范围内提升测序深度，能够增加检测的准确性，但是如果无限制地提升测序深度，检测成本增加，而准确性的提升并不明显。
（但当达到一定数值后，增加测序深度已经不能提升灵敏度，同时增加了假阳性的可能，降低了特异性）
这个问题其实也像大家平时喝水对饮用水的要求，我们一般只要求喝滤掉有害物质、完成消毒的水，不会要求喝二次蒸馏的纯净水（双蒸水），但是双蒸水就没用了吗？高精度的实验还是会用到。
因此我们从性价比的角度分析，患者常规用于指导靶向治疗的基因检测并不是测序深度越高越好，而是够高就行，测序深度很高的检测留给其他特殊情况使用（晚期组织不可及的、复发转移的，寻求后线靶向治疗方案的患者，可以使用高深度血检的产品）。
注：测序深度高，数据量大，通常等待检测结果的时间会长一些，但影响不会太大。
组织检测和血液检测，测序深度多少够用？
中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）建议，NGS检测肿瘤组织样本的测序有效深度应达到500倍（500X）以上，血浆游离DNA标本的NGS有效测序深度应达到1000倍（1000X）以上。
为什么血液基因检测要求测序深度比组织高？
我们看到对血液标本基因检测的测序深度要求达到1000倍以上，高于对组织标本的要求，为什么要区别对待呢？这个答案可能出乎意料的简单，因为血液基因检测标本里的DNA（ctDNA）量低于可用于病理检测的组织标本。
当然，不仅仅是DNA总量低，还要考虑到来自肿瘤细胞DNA的比例低，这也是我们平时经常看见血液基因检测结果中变异丰度经常非常低的原因。血液标本里的肿瘤DNA总量低、周围“滥竽充数”的来自正常细胞的DNA还多，想要筛出让人眼前一亮的驱动基因变异，让基因检测的仪器多忙碌一些时间是值得的。
图片来源：摄图网
国内市面上的基因检测产品测序深度在什么水平呢？
国内组织标本检测产品测序深度数据
国内血液标本检测产品测序深度数据
整体来看，国内组织检测产品的测序深度大部分在指南建议的测序深度水平500X，当然也有高于或低于500X的测序深度的产品，低于500X的测序深度可能会存在漏检的情况。
因此，建议病友在选择组织检测产品时关注这个测序深度的指标。而血检的产品的测序深度都是高于指南共识推荐的1000X测序深度，甚至达到10000X 的超高测序深度。
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