基因检测揭示晚期肺腺癌患者的双驱动基因突变
案例基本信息2023年8月确诊，肺腺癌，IV期
2023年10月，手术肿瘤组织做基因检测
点评(1)
● 患者确诊时已为IV期，无手术机会，治疗上以系统治疗为主。需要指出的是，对于晚期肺腺癌患者来说，基因检测非常必要！
（1）指南推荐晚期不可手术III期及IV肺腺癌患者进行分子检测，基因检测范围需要包括：EGFR、BRAF V600突变，ALK、ROS1、RET、NTRK融合及MET14 外显子跳跃突变、MET扩增或过表达、HER2扩增、KRAS突变。
（2）确诊时的首次基因检测能用组织尽量用组织样本检测，组织样本是基因检测的金标准，本身做病理检查也需要穿刺取组织的，直接把用做病理的组织分出一部分就可以做基因检测的。
患者使用肺部穿刺活检肿瘤组织做【吉爱3000·惠民检】项目910基因的检测。结果如下： 共检出 6 个与靶向药物相关基因变异，包括EGFR p.L858R、 AGBL1-NTRK3 融合、TP53 p.A138V、PTEN p.Y177*、EGFR 扩增、CCNE1 扩增
检测公司：北京吉因加
检测项目：肿瘤用药基因检测综合版910基因
吉爱3000价格：7500元
点评（2）
①该例初诊晚期肺腺癌患者同时检出多种突变，其中，EGFR p.L858R和AGBL1-NTRK3是双驱动基因的突变，在肺癌发生的概率低。
②NTRK3融合在肺癌中比较罕见，其中AGBL1-NTRK3和ETV6-NTRK3融合发生较多，可能对一代、二代、三代EGFR-TKI治疗是原发耐药的。
③EGFR 敏感突变和NTRK融合同时存在，联合用药效果要好于单药。患者后续治疗可以选择EGFR-TKIs联合NTRK靶向药的治疗方案，也可以尝试入组NTRK融合相关的临床试验。
案例小结
① 晚期初诊肺腺癌患者，在确定系统治疗方案前，基因检测对治疗方案的制定具有重要的参考价值。
②做基因检测一定要选择合适的检测技术和产品，该例样本一共6个与用药相关的变异，EGFR p.L858R和AGBL1-NTRK3 同时检出的概率非常低，一方面是初诊肺癌发生双驱动基因突变的概率低，另一方面，通常NGS 大panel 才能够覆盖AGBL1-NTRK3融合，且也只有性能好产品才能准确检出。
③做基因检测一定要选择高水平的检测公司，才能保证检测结果的可靠，进而获得合适的治疗方案。
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