关爱20ins患者，冲破诊疗瓶颈

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本帖最后由小杨于 2022-11-6 17:36 编辑

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随着靶向治疗在本世纪第一个十年中的崛起，在当前的晚期肺癌患者治疗中，有靶向药可选的时候总是优先选择靶向治疗，而第二个十年兴起的免疫治疗首先排除了EGFR、ALK、ROS1等靶向治疗大概率获益的驱动基因阳性患者，化疗几乎成为一些罕见突变类型患者的“华山一条路”，这种状况在今年或将迎来重大转机。

2022年11月5日，第五届中国国际进口博览会（以下简称“进博会”）在上海盛大开幕。作为多种新药引入中国的窗口，本次进博会武田中国将支持患者组织及行业各方设立“EGFR 20ins肺癌疾病关爱日”，呼吁社会各界加强对肺癌EGFR 20ins突变患者的关爱和重视。

提起EGFR突变，第一印象往往是“这个突变好，晚期患者有好几代药可用，术后辅助治疗都可以不化疗”。但是，实际情况是原发EGFR突变（确诊时就出现的）有多种类型：既有最常见的靶向治疗有效率很高的EGFR敏感型突变，还有当前靶向药几乎都无效的罕见耐药型EGFR突变。今天，随着两位患者的治疗经历，我们来认识一下EGFR突变中“最熟悉的陌生人”——EGFR 20外显子插入突变（下文简称EGFR 20ins）。

故事一：曲折的确诊之路

我一直觉得，自己的生活还算是充实而幸福：三十出头的年纪，夫妻恩爱、家庭和睦，在外打拼几年，事业顺利，也在老家买了新房子，可以说前三十年都是一帆风顺。直到2021年，一纸确诊书打破了我小确幸的生活，我的世界发生了翻天覆地的变化。

故事的起点原本在2020年夏末秋初，偶尔的胸痛让我第一时间想到去查乳腺，正常的检查结果让我放松了警惕，以为只是工作累了，但是没过多久，同年的11月，后背也开始痛，贴膏药也没有好转，就去神经内科看，医生的一个决定开启了拯救之路的第一步：给没有常规体检的我开了一个胸部CT。

CT的结果显示有空泡型占位，辗转两家医院的呼吸内科，医生都说肺结核的可能性大，考虑到患者年轻、肿瘤标记物不高，之后的两个月就这样在没有结核证据的情况下按照肺结核治疗了。在吃抗结核药的阶段，我的状态越来越不好，于是就在2021年年初前往上海的医院住院寻求系统诊治。

我永远都无法忘记，那是春节前夕，我被确诊为肺腺癌IV期，胸膜转移，前胸后背的疼痛正是源于转移瘤对胸膜的侵犯以及引起局部炎症。当爱人在病房把这个消息告诉我的时候，我第一反应以为他在跟我开玩笑。怎么会呢，我才刚三十多岁，平常也没有不良生活习惯，我怎么可能会得肺癌呢？但看到爱人沉重而悲伤的神情，在我反复确认他都沉默不语之后，我明白了，这一切都是真的。在那一刻，我崩溃大哭了起来，夹杂着委屈、恐惧与痛苦。

当时在医院直接安排了穿刺活检组织的基因检测，很可惜，没有查到任何基因的变异，只能采用了化疗联合免疫治疗。从2021年2月到2022年3月，往返于上海和无锡之间，我完成了18次治疗。

期间因为上海疫情的反反复复，为了不耽误爱人上班，毕竟目前他是家里的经济支柱，我多次都是独自往返于上海和无锡。每次躺在那，感受到化疗药流进身体里，心里会很难受，心酸，想哭，用药一小时后，胃里就也会开始不舒服。那时候就努力想着，用完药就能回去了，就能看到家人了，就能看到孩子了。这样想着，时间就能快点，也能平复下心情。

2022年3月复查时的CT显示我病情进展，并且有胸腔积液。爱人日常在患友群内学习，认为我这么年轻，女性，不吸烟，极大可能还是有驱动基因的，前面很可能会存在漏检，因此在我还在治疗期间，他就联系了院外基因检测公司。当我一出现进展，立即与医生沟通，安排取了胸水送去检测。

山穷水复疑无路，柳暗花明又一村，检测结果显示有罕见的EGFR 20外显子插入突变（EGFR 20ins）。检出了基因突变，我们却喜忧参半，因为20ins突变是一种现在还没有针对性靶向药上市的罕见突变。由于国内没有已上市的EGFR 20ins专用靶向药，我们在多方问诊后暂且选用了阿法替尼。用靶向药还是要比化疗时舒服很多，现在我都常常觉得自己并没有生病，和正常人完全一样。

我爱人也时常将患友群内听到的一些好消息与我分享，听说有一位群友的岳母参与了一个EGFR 20ins新药的临床试验，在长达17个月的治疗中，各方面身体指标都恢复得很好，生活质量也得到了很大提高。这些振奋人心的好消息，都让我激动不已。非常期待这款创新药的上市，能够让我用上针对我靶点的药物，能够让我陪伴我儿子和爱人更长的时间。

抗癌路上，除了患者本身坚强的意志与决心，更离不开家人的悉心呵护与陪伴，作为一位年轻的EGFR 20ins患者，发现时已无法手术，但她与爱人携手共同抗癌，与时间赛跑，让治疗之路走得更远。

抗癌之路，有夫妻情深，也有亲子情重，接下来这位EGFR 20ins患者的抗癌路上，她的儿子以一种乌鸦反哺的精神，全程陪伴着母亲共同抗癌，自学了很多癌症相关知识，也在用自家的治疗经验去帮助更多的战友。

故事二：反复的化疗之路

不知不觉，已经陪伴母亲与癌共舞六年了，每每回想起来，总觉得六年前好像是一场梦，那样难以置信又那样痛心到真实。

2017年的3月，夜深，一阵急促的电话音把我惊醒，迷迷糊糊接起来，父亲慌乱无助的声音让我瞬间清醒，电话里，父亲说母亲咯血了，咳出来好大一口鲜血。听着父亲的描述，内心焦急万分，安抚父亲后，马上驱车带父母去往医院急诊。

在急诊的一系列检查后，医生从胸部CT看到肺部有阴影，当时一股不好的念头便在我心中不断冒出，急诊科医生怀疑是肿瘤，建议早上挂个号做全面检查。我第二天带着父母就坐上了去往天津的高铁。

医生判断我母亲是肺癌的可能性很大，立刻住院进一步检查。几天后，穿刺结果确诊母亲为肺腺癌，结合影像检查，判定为IIIA期。拿到确诊书的那一刻，我第一次见到一向沉默寡言的父亲那么激动，反复和医生确认是不是拿错了诊断书，会不会这是良性肿瘤或者别的什么病。在得到医生耐心又确切的答复之后，我们都陷入了沉默。紧接着从不在我面前掉眼泪的母亲，还是哭出了声。

这个结果对于母亲来说就像老天跟她开了一个玩笑！母亲原来在医院工作了几十年，尤其退休前十几年，一直是在病房做药物临床的，天天接触各种病人，这退休没几年，又重新回来了医院，而这次自己成了一个病人，对于母亲来说，可谓是一下子从天上掉到了地上。

因为还未出现远端转移，医生为母亲安排了手术，进行了左肺上叶切除与系统淋巴结清扫，术后做了几次常规化疗，后面又序贯了放疗。当时术后病理组织送检做了基因检测，结果是EGFR 20ins。知道这个结果时，母亲很沮丧：“为什么不是19、21突变呢？有那么多药可用，这个20ins，后面如果复发了，可怎么办啊？”带着深深的担忧，我们进入了定期复查随诊的阶段。

在母亲未做任何治疗的这段时间，我也没闲着，一直在网上论坛里查有关EGFR 20ins的相关知识。后来进了与癌共舞论坛的患友群，才知道原来我不是孤身一人，有这么多患友，患者家属，都面临着同样的困境——没有对应靶向药，化疗的疗效非常有限，现在火热的免疫治疗对于20ins患者来说也并没有获益，不知道要如何延长亲人的生命，每次治疗都是背水一战。

2019年5月，在一次例行复查中，确定母亲复发。我们也和众多20ins患者一样，开始了摸索治疗。母亲的治疗方案，一开始是培美曲塞+卡铂+贝伐珠单抗（贝伐）的组合，后面联合了帕博丽珠单抗（K药）6次后，又改成了单K药6次，但是单用K药的时候，肿瘤标记物总是上涨，就换了白蛋白紫杉醇（白紫）+贝伐的组合。在这个过程中，几药联用，副作用还是很大的，母亲身体也是肉眼可见的消瘦下来。

但是母亲是一个很坚强的人，很能忍，这些年的治疗，她就是这样一路扛下来了。到今年，这么多次化疗下来，也担心母亲扛不住，但是确实也没有专门针对20ins的已经上市的靶向药，我们只能选择了阿法替尼，毕竟坚持下去，才有希望等到针对的靶向药上市。

后来我在一篇科普文章中了解到，已经有针对EGFR 20ins的靶向药物进行到临床试验阶段，如果这款针对EGFR 20ins的靶向药能上市的话，这肯定对我们这一群体来说是一件非常重要的事情。我现在也一直在持续关注这个事，一有最新前沿消息报道，便分享给母亲。母亲本就是乐观坚强的人，对生病这件事也是既来之则安之，但我知道复发对她而言是不小的打击。所以我也经常分享前沿知识与新药资讯给她，鼓舞母亲坚持治疗。每当看到我分享的一些治疗方面的有利消息时，母亲的眼中就闪烁着光芒。

这两年国家对医疗方面的投入很大，从我切身的体会就是肿瘤患者的很多用药都纳入医保了，这对患者家属的经济负担确实有很大的减轻。再加上这两年对EGFR 20ins的靶向药相关的研发和临床实验也是越来越多，长远来看我是有信心的。我相信只要我们坚持下去，后面一定会有更好的治疗方法出现。

越二十，愈新生

近年来，随着医学研究的飞速发展，创新药物和治疗方案纷纷问世，中国肺癌患者的整体生存时间和生活质量得到了很大提高。但目前，临床针对肺癌少见靶点变异的治疗方案仍存在局限。

武田中国借本次进博会的机会，支持患者组织及行业各方设立“EGFR 20ins肺癌疾病关爱日”，呼吁社会各界加强对肺癌EGFR 20ins突变患者的关爱和重视。同时，此次进博会期间，全球首款专门针对EGFR 20号外显子插入突变阳性非小细胞肺癌（NSCLC）患者设计的口服靶向治疗药物——琥珀酸莫博赛替尼（mobocertinib）也在武田展台重磅亮相。目前琥珀酸莫博赛替尼已在中国正式获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理，并获准纳入优先审评审批程序，将为中国EGFR 20号外显子插入突变NSCLC患者带来全新的生命希望。我们相信，在未来，广大EGFR 20ins突变肺癌患者的迫切治疗需求都有机会被满足。

有太多太多像以上两位患者这样身处黑暗中的EGFR 20ins患者们，他们都在用生命等待着一个希望之路，期盼着特效药的上市。他们的亲人，用悄无声息的爱幻化成为克服艰难岁月最强劲的力量，不断地延长着患者生命的长河，缩短着距离药物上市的时间轨迹，如今光明就在眼前。