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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
5 S& a W- C0 N7 u) ]( U9 `# Z3 S8 R( c0 p# O9 d+ l ~8 E" u+ b8 x4 _
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。' b& y- \4 w$ y4 b' C" c8 t
/ U& u9 Z+ n+ b! n# ^我认为我说得很明白了。
9 g2 ^; w. N. L, a$ w# r" D1 V$ X! C0 [; v* d
问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?& E* u# }5 K+ p4 r5 g8 e
答:, B2 l/ }9 H' z( j
基因突变------
+ y1 v7 s; K0 Q) I6 S 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。. a5 b( z0 j' Q
2 ?/ C$ U2 u' R$ v; R
基因扩增-----
0 m/ d6 w" [/ C9 ]- }. a( ^+ @ 就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。; K) }# | A9 P
肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。- l6 o- B0 s& m" ]! Q
基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
- r7 B, C* I8 ?) R
- H8 E5 G: n9 g' ^高表达---. L( J7 @6 h. ^& A1 l
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 . K8 C/ }: k+ d
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
7 L2 O, {/ S' `- ^, |7 }& b" Q 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。: ~6 s9 n/ l9 w2 W8 k
7 O9 C. x/ h3 ~- e问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。
3 b% u# B& W6 o7 H' W- [ 答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。
6 H' z4 m/ s0 a! i作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 ]& D8 H' h2 v" Y: U8 t
: S# R4 O; P7 d& \; Z我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。) G0 @0 R, B% t. k- S6 A/ Z1 \
% E* B: N y- T我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。% o7 g( \) R* J
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 & p! l: {) b$ J& @7 \/ b* F
& Q+ h( f. ?0 A9 A
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29 ; w/ @2 m- X$ @( ]+ l7 n$ o$ K) C
楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ... 2 K1 E1 R( I. x9 S; f3 @0 G; z
没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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